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In den letzten Jahren gibt es zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen, die auf genetische Faktoren hinweisen. Die psychodynamische Mutter-Kind-Beziehungsstörungs-Theorie ist glücklicherweise überholt und überwunden.


Nach den Erkenntnissen der Familien- bzw. Zwillingsuntersuchung über Autismus kann gesagt werden, dass Autismus durch eine Kombination verschiedener Gene, die vor allem während der Gehirnentwicklung aktiv sind, bedingt wird. Die genaue Anzahl der am Autismus beteiligten Gene lässt sich derzeit nicht verlässlich angeben. Derzeit weiß man von sechs beteiligten Genen.

Eine Mutation des Gens HOXA1 scheint mitverantwortlich für die Entstehung von Autismus. Die Wissenschaftler der University of Rochester stellten bei der Untersuchung von 57 Autisten fest, dass 40% von ihnen eine veränderte Form dieses Gens, das eine bedeutende Rolle bei der frühen Ausbildung des zentralen Nervensystems spielt, aufwiesen.  
Anscheinend sind die Weichen bei Autismus schon in den allerersten Schwangerschaftswochen gestellt, wenn sich das Gehirn beginnt zu entwickeln.

Autismus tritt familiär gehäuft auf. Die Chance für Geschwister eines autistischen Kindes ebenfalls an Autismus zu erkranken, liegt bei 3 – 8 %.